علماء يحذرون من مرض وراثي نادر وغير قابل للشفاء يهدد حياة آلاف الأطفال حول العالم

حذر الخبراء من أن آلاف المرضى قد يعانون من مرض وراثي نادر يهدد الحياة دون أن يعرفوا ذلك، والذي يسبب مرضا في الجهاز العصبي المركزي والمحيطي.

ويعرف “حثل المادة البيضاء TUBB4a” بأنه حالة وراثية غير قابلة للشفاء تلحق الضرر بالجهاز العصبي المركزي ويمكن أن تكون مميتة للرضع والأطفال الصغار.

ويشار إلى أن TUBB4a هو نقص المادة البيضاء مع ضمور في العقد القاعدية والمخيخ، وهو أحد الأنواع الشائعة لمرض حثل المادة البيضاء.

وفي البداية، اعتقد العلماء أن هذا المرض يصيب 200 شخص فقط في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك، تشير الأبحاث الأخيرة إلى أن هذا الرقم قد يكون أعلى بكثير مما كان يعتقد سابقا.

ووفقا لعيادة Cleveland Clinic في الولايات المتحدة، يؤثر حثل المادة البيضاء على 1 من كل 7663 ولادة. مع وجود نحو 140 مليون طفل ولدوا على مستوى العالم في عام 2021، فإن هذا يعني أن أكثر من 18 ألف طفل قد يكون لديهم حثل المادة البيضاء، ونحو 1650 مع TUBB4a، في العام الماضي وحده.

وقال الدكتور دان ويليامز، الرئيس التنفيذي والمؤسس المشارك لشركة التكنولوجيا الحيوية SynaptixBio، التي تهدف إلى تطوير أول علاج في العالم لهذا المرض المنهك، إن العدد الفعلي لمرضى TUBB4a قد يكون أعلى من ذلك. مشيرا: “إحدى المشكلات الرئيسية في تشخيص حالة مثل TUBB4a هو أنه من الصعب للغاية اكتشافها. ويتطلب الأمر تسلسلا مكثفا للجينوم وعمليات مسح بالرنين المغناطيسي لتحديده بشكل صحيح. ويمكن أن يظهر أيضا مشابها للحالات الأخرى الأكثر شيوعا، مثل الشلل الدماغي أو التصلب المتعدد. ولسوء الحظ، من السهل أن ترى كيف يمكن تفويت العلامات”.

ووقع التعرف على حثل المادة البيضاء TUBB4a لأول مرة في عام 2014، ويشكل حاليا 9% من مجموعة من نحو 50 اضطرابا تنكسيا عصبيا نادرا تُعرف باسم حثل المادة البيضاء.

وأضاف الدكتور ويليامز: “من الضروري أن يتحسن فهمنا للمرض بسرعة. ففي حين أنه لا يزال حالة نادرة نسبيا، فمن الواضح أن هناك حاجة أكبر للعثور على علاج مما قد تعتقده التقديرات الأولية”.

وتحدث هذه الحالة بسبب طفرة في جين TUBB4a، حيث أنها تعطل الإشارات التي يتم نقلها بين الخلايا العصبية في الدماغ.

المصدر: روسيا اليوم