“متلازمة زكي”.. إطلاق اسم طبيبة مصرية على مرض وراثي جديد
أطلق اسم الباحثة المصرية، مها زكي، على مرض وراثي جديد يصيب الأطفال، باعتبارها أول من اكتشفه.
وكان باحثون من معهد الجينوم التابع لوكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث في سنغافورة، ومعهد “رادي” للأطفال للطب الجيني، في سان دييغو كاليفورنيا، حددوا حالة غير معروفة سابقًا تؤثر على الأطفال، ثم اكتشفوا أنه يمكن الوقاية منها عن طريق إعطاء دواء أثناء الحمل، وفق ما نقله موقع خاص بالأبحاث العلمية.
ومن خلال تعاون عالمي، حدد الباحثون أطفالًا من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة الأميركية متأثرين بنفس الحالة.
وأظهر جميع الأطفال أعراضًا متشابهة وكانت لديهم طفرات في الحمض النووي في نفس الجين.
وأطلق الأطباء على هذه الحالة اسم “متلازمة زكي” نسبة للطبيبة المصرية، مها زكي، المشاركة في البحث والتي اكتشفت الحالة.
وتؤثر “متلازمة زكي” على نمو العديد من أعضاء الجسم بما في ذلك العين والدماغ والأصابع والكلى والشعر والقلب.
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، تمكن الأطباء من العثور على طفرات في جين غامض سابقًا يسمى WNT-less ، والمختصر WLS.
ويتحكم هذا الجين في مستوى إرسال إشارات بروتين شبيه بالهرمونات يسمى WNT (يُنطق wint).
والدواء الذي يقاوم فقدان WLS كان قادرا في الغالب على استعادة التطور الطبيعي في كل من نموذج التجارب قبل السريرية ونموذج الخلايا الجذعية لمتلازمة زكي.
ويأمل الباحثون الآن في اكتشاف كيفية إعطاء الدواء للأمهات الحوامل للمساعدة في تصحيح الحالة في نمو الأجنة.
Describing a previously unknown genetic condition that affects children, @UCSanDiego & @radychildrens researchers say they also found a potential method to prevent the gene mutation by administering a drug during pregnancy
New in @NEJMhttps://t.co/zmPD3EeTBN
— UC San Diego School of Medicine (@UCSDMedSchool) September 30, 2021
